灣區(qū)科技觀察訊《臨床遺傳咨詢》（第2版）編委會第一次會議5月13日在廣州舉行,。《臨床遺傳咨詢》被譽為“臨床遺傳咨詢紅寶書”,，出版16年來在遺傳咨詢領(lǐng)域發(fā)揮了重要作用,。主編陸國輝介紹，此次再版,，將吸收最新理論研究成果和臨床實踐經(jīng)驗總結(jié),，提供更為專業(yè)且實用的臨床指導(dǎo)。

啟動會現(xiàn)場

遺傳咨詢是臨床遺傳學(xué)的重要組成部分,，也是臨床醫(yī)學(xué)實踐中遺傳咨詢師直接面對咨詢者所進行的一種專業(yè)性很強的醫(yī)療服務(wù)業(yè)務(wù),，其核心是就一個家庭中發(fā)生遺傳病相關(guān)的致病性基因變異確定后，指導(dǎo)患者和攜帶者理解遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用,，適應(yīng)其對臨床,、心理和家庭的影響的過程。通過對家族史的了解來解釋疾病的發(fā)生或針對下代再發(fā)風(fēng)險率進行有關(guān)疾病的遺傳,、實驗室檢測,、治療與預(yù)防的講解，對于遺傳性腫瘤的遺傳咨詢有其特點,，有時更為復(fù)雜,。《臨床遺傳咨詢》由北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社在2007年出版，是國內(nèi)第一部臨床遺傳咨詢領(lǐng)域的專著,，出版后獲得業(yè)內(nèi)高度認可,，被譽為“臨床遺傳咨詢紅寶書”。該書由陸國輝,、徐湘民兩位教授主編,，分為遺傳咨詢總論（基礎(chǔ)篇）和遺傳咨詢和論（疾病篇）兩大部分,。

陸國輝教授總結(jié)發(fā)言

陸國輝教授是中國產(chǎn)前臨床遺傳診斷/基因檢測/遺傳咨詢領(lǐng)域開拓者之一。他介紹,，《臨床遺傳咨詢》在內(nèi)容的布局,、疾病病種的選擇和遺傳咨詢知識點的闡述方面，既強調(diào)了相關(guān)基礎(chǔ)知識的系統(tǒng)性,，又兼顧了臨床遺傳咨詢的實用性,。基礎(chǔ)篇重點論述了與臨床遺傳咨詢應(yīng)用息息相關(guān)的理論基礎(chǔ)，臨床篇闡述不同系統(tǒng)的共152種主要常見遺傳疾病或常見先天畸形,，還有常見的遺傳性腫瘤的遺傳咨詢,。此次再版，計劃增加臨床遺傳咨詢的應(yīng)用場景一章,，并擴展臨床篇內(nèi)容,，以展示近年來臨床遺傳咨詢的最新進展以及在國內(nèi)的實踐。

中國工程院院士,、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長張學(xué)教授表示,，自己很愿意為書籍的編寫貢獻力量，希望此次更新再版之后能針對醫(yī)學(xué)實踐中遇到的新問題,，繼續(xù)發(fā)揮重要作用,。北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社社長王鳳廷表示，陸國輝教授是北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社二十多年的老朋友,、老作者,，在長期合作中雙方建立深厚情誼和信任。

本次會議總共52位專家參會,，其中28位專家線下參會,，24位線上參會，包括部分第一版的編者或者助理,。北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社編輯袁帥軍親臨現(xiàn)場指導(dǎo),。參會專家分享了對于再版的建議，就書籍的章目,、責(zé)任編者以及具體內(nèi)容進行了深入的探討,。大家表達出極大參編興趣，并保證編寫內(nèi)容的質(zhì)量,。

本次活動在華大基因和愛灣醫(yī)學(xué)的支持下如期舉辦,。

通訊員/李天 石現(xiàn)

編輯/劉秀