中國遺傳醫(yī)學(xué)專業(yè)性規(guī)范性系統(tǒng)化培訓(xùn)的典型

灣區(qū)時(shí)訊 由廣東省臨床醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)主辦,，泛家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會(huì),、中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)生育力保護(hù)與修復(fù)專委會(huì)和貴州省人民醫(yī)院聯(lián)合協(xié)辦的“遺傳性腫瘤遺傳咨詢認(rèn)證培訓(xùn)班（初級(jí)）日前舉行，來自60多家醫(yī)院,、醫(yī)檢所和臨檢中心的100多位臨床工作者參加培訓(xùn),。

中國工程院院士張學(xué)致開幕辭

中國工程院院士張學(xué)在開幕致辭中表示，遺傳性腫瘤是可防可控的疾病,，它遵循經(jīng)典的孟德爾遺傳方式,，遺傳性腫瘤遺傳咨詢工作對(duì)于遺傳性腫瘤的防治有著非常重要的作用,。在基因組學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)廣泛應(yīng)用、廣泛影響著民眾健康和臨床各學(xué)科發(fā)展的今天,，遺傳性腫瘤遺傳咨詢是時(shí)代的趨勢(shì),，也是技術(shù)發(fā)展的要求，感謝陸國輝教授及主辦方精心準(zhǔn)備與策劃的培訓(xùn)活動(dòng),，認(rèn)真編寫培訓(xùn)教材,，用心制定課程大綱，組建教師隊(duì)伍,，搭建平臺(tái)廣泛交流,，征求意見，互相討論,，達(dá)成共識(shí),，相信在各位同仁的共同努力下，一定能夠推動(dòng)遺傳性腫瘤防控事業(yè)不斷向前發(fā)展,，為健康中國2030規(guī)劃的實(shí)現(xiàn)貢獻(xiàn)我們的智慧和力量,。

世界知名預(yù)防遺傳學(xué)家陸國輝教授領(lǐng)銜授課 

本次培訓(xùn)共設(shè)國內(nèi)外遺傳咨詢現(xiàn)狀、遺傳性腫瘤發(fā)生基礎(chǔ),、遺傳性腫瘤實(shí)驗(yàn)室診斷技術(shù)原理和方法,、遺傳咨詢相關(guān)心理學(xué)及咨詢技巧、遺傳咨詢相關(guān)政策法規(guī)生命倫理學(xué)以及圓桌論壇六大主題,。培訓(xùn)由陸國輝教授（原MD Anderson癌癥中心資深主任）領(lǐng)銜,，張學(xué)院士和黃濤生教授督導(dǎo)。為期4天的培訓(xùn),，共設(shè)13門課程,、1個(gè)圓桌論壇，邀請(qǐng)國內(nèi)外15位臨床知名專家參與授課,，在專家的精心準(zhǔn)備下,，共同打造高質(zhì)量的遺傳性腫瘤防控培訓(xùn)體系，推動(dòng)遺傳性腫瘤遺傳咨詢門診的常規(guī)化及培訓(xùn)體系的專業(yè)化,、系統(tǒng)化,、規(guī)范化建設(shè)。

在圓桌論壇環(huán)節(jié),，陸國輝教授、祁鳴教授,、陸元志教授圍繞國內(nèi)遺傳咨詢現(xiàn)狀,、行業(yè)發(fā)展過程中的機(jī)遇和挑戰(zhàn)、國內(nèi)遺傳咨詢門診開設(shè)的標(biāo)準(zhǔn)和條件,、遺傳性腫瘤遺傳咨詢中的心理問題,、綜合性分子診斷等關(guān)鍵技術(shù)和法律法規(guī)等問題展開深入探討,，并結(jié)合自身豐富的經(jīng)驗(yàn)解答了學(xué)員實(shí)際工作中遇到的問題及困惑。

參加培訓(xùn)的學(xué)員表示,，本次培訓(xùn)拓展了自己對(duì)遺傳性腫瘤遺傳咨詢領(lǐng)域的認(rèn)知和理解,，相信能有效推動(dòng)中國遺傳性腫瘤遺傳咨詢培訓(xùn)體系更快速地向?qū)I(yè)化、系統(tǒng)化,、規(guī)范化邁進(jìn),。

國家癌癥中心的數(shù)據(jù)顯示，我國惡性腫瘤發(fā)病人數(shù)逐年上升,，預(yù)計(jì)2025年患病人數(shù)為520萬人,，2030年將達(dá)580萬人。其中,，肺癌年發(fā)病和死亡均居惡性腫瘤首位,，五年生存率低，其主要原因是診斷時(shí)分期晚,，早篩早診率較低,。乳腺癌是女性高發(fā)的腫瘤之一，2022年中國惡性腫瘤疾病負(fù)擔(dān)數(shù)據(jù)顯示,，其發(fā)病率排在女性腫瘤第二位,，年新發(fā)病例超35萬，約5%-10%的乳腺癌患者攜帶胚系致病突變,，遺傳咨詢和基因檢測可幫助識(shí)別遺傳性腫瘤個(gè)體,，實(shí)現(xiàn)遺傳性腫瘤患者的精準(zhǔn)診療和長期管理，降低其他腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),；另一方面也可幫助家系其他高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體實(shí)現(xiàn)腫瘤的精準(zhǔn)防控,。

2023年11月，國家衛(wèi)健委發(fā)布《健康中國行動(dòng)—癌癥防治行動(dòng)實(shí)施方案（2023—2030年）》,，明確表示要推廣癌癥早診早治,，強(qiáng)化篩查長效機(jī)制，完善并推廣重點(diǎn)癌癥早診早治指南,。針對(duì)發(fā)病率高,、篩查手段和技術(shù)方案相對(duì)成熟的胃癌、食管癌,、結(jié)直腸癌,、宮頸癌、乳腺癌,、肺癌等重點(diǎn)癌癥,，組織完善篩查和早診早治系列技術(shù)指南，并在全國推廣應(yīng)用。

遺傳因素占比較高的惡性腫瘤,，如乳腺癌,、卵巢癌、結(jié)直腸癌等,，遺傳咨詢和基因檢測尤為重要,。遺傳性腫瘤可防可控不可怕，在專業(yè)指導(dǎo)下,，既可以降低腫瘤的發(fā)生率,，又能提升健康寶寶出生率。家族中有生育需求的個(gè)體能夠生育“無癌寶寶”,，亦可同時(shí)助力國家“三胎政策”的落實(shí),。

遺傳咨詢是實(shí)現(xiàn)遺傳性腫瘤防控的必要環(huán)節(jié)，其防控工作是一項(xiàng)社會(huì)系統(tǒng)工程,，需要有規(guī)范化的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)組成,，而專業(yè)性規(guī)范性腫瘤遺傳咨詢至關(guān)重要，但現(xiàn)階段遺傳性腫瘤遺傳咨詢的從業(yè)人員非常缺乏,。2023年,，陸國輝教授向全國政協(xié)代表大會(huì)遞交了《關(guān)于加快推進(jìn)“健康中國”，發(fā)展遺傳性腫瘤防控工作的提案》,，承辦單位包括國家衛(wèi)生健康委,、教育部、國家醫(yī)保局等四個(gè)部門,。提案提到我國人口基數(shù)大,，重大疾病發(fā)生率高，惡性腫瘤發(fā)病率也不斷攀升,，我國遺傳性腫瘤比例還未有系統(tǒng)統(tǒng)計(jì)和研究數(shù)據(jù)且癌癥負(fù)擔(dān)大,。為解決上述問題，需要培養(yǎng)遺傳咨詢隊(duì)伍,，促進(jìn)遺傳性腫瘤防控的發(fā)展,；建立遺傳性腫瘤的防控體系，多方工作齊頭并進(jìn),。

為期4天半的遺傳性腫瘤遺傳咨詢培訓(xùn)班的中級(jí)班將在8月3日開辦,，完成培訓(xùn)及考核可獲得廣東省臨床醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳性腫瘤遺傳咨詢師（中級(jí)）認(rèn)證培訓(xùn)合格證書+廣東省繼續(xù)教育學(xué)分 10 分。

通訊員/粵臨醫(yī)

責(zé)任編輯/劉秀